))
Heterozygous DHDDS variants
Manage episode 431951901 series 3001064
Inhoud geleverd door JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease. Alle podcastinhoud, inclusief afleveringen, afbeeldingen en podcastbeschrijvingen, wordt rechtstreeks geüpload en geleverd door JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease of hun podcastplatformpartner. Als u denkt dat iemand uw auteursrechtelijk beschermde werk zonder uw toestemming gebruikt, kunt u het hier beschreven proces https://nl.player.fm/legal volgen.
Dr Irena Muffels is joined by Professor Eva Morava to discuss insights into heterozygous DHDDS variants, an autosomal dominant IMD that appears to impact on multiple different metabolic pathways. Assessing age of onset and clinical symptoms over time in patients with heterozygous pathogenic DHDDS variants I. J. J. Muffels, et al https://doi.org/10.1002/jimd.12769
…
continue reading
189 afleveringen
Delen
