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Inhoud geleverd door Collège de France. Alle podcastinhoud, inclusief afleveringen, afbeeldingen en podcastbeschrijvingen, wordt rechtstreeks geüpload en geleverd door Collège de France of hun podcastplatformpartner. Als u denkt dat iemand uw auteursrechtelijk beschermde werk zonder uw toestemming gebruikt, kunt u het hier beschreven proces https://nl.player.fm/legal volgen.
Overeenkomstig met Génétique humaine - Jean-Louis Mandel
Pour joindre l’équipe de l’émission : lumiere@radio-canada.caLes années lumière est le grand magazine radiophonique d'actualité et de culture scientifiques d'ICI Radio-Canada. Chaque semaine, des chercheurs s'expriment sur une vaste gamme de sujets : santé, environnement, recherche fondamentale, phénomènes sociaux, astronomie, psychologie, démographie, ressources naturelles, anthropologie, sociologie, urbanisme...Les années lumière, un rendez-vous incontournable pour ceux qui veulent compren ...
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Des savants, un peu aventuriers ou des aventuriers, très savants.... Rendez-vous sur l'application Radio France pour découvrir tous les autres épisodes.
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Contribuer à alimenter le débat public par les idées. Rendez-vous sur l'application Radio France pour découvrir tous les autres épisodes.
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Étienne Klein et ses invités mettent en lumière les savoirs des scientifiques, les questions qu’ils se posent et les moyens mis en œuvre pour trouver des réponses. Rendez-vous sur l'application Radio France pour découvrir tous les autres épisodes.
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Une heure de savoir autour des sciences, toutes les sciences, et sur les problématiques éthiques, politiques, économiques et sociales qui font l'actualité de la recherche. Du lundi au vendredi de 16h à 17h avec Natacha Triou. Rendez-vous sur l'application Radio France pour découvrir tous les autres épisodes.
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Nature, climat, pollution, idées, engagements, solutions : toute l’actualité de la planète pour imaginer le monde d’aujourd’hui et de demain. Rendez-vous sur l'application Radio France pour découvrir tous les autres épisodes.
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Interviews et perspectives déformatées dans un monde aux informations caviardées.
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Un podcast pour étendre sa culture générale plus vite que son linge ! Le meilleur moyen de cultiver votre curiosité, de devenir imbattable au Trivial Pursuit ou encore de réussir l'épreuve de culture g de votre prochain concours. Des choses à savoir absolument ou des savoirs inutiles mais néanmoins passionnants, il y en a pour tous les goûts. Abonnez-vous ! 🔔 Un production du Studio Biloba, présentée par Gabriel Macé. Hébergé par Acast. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informations.
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Génétique humaine - Jean-Louis Mandel
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Né à Strasbourg en 1946. Docteur en médecine et Docteur es Sciences. Il a été professeur de génétique à la Faculté de Médecine de Strasbourg jusqu'à sa nomination au Collège de France, le 1er novembre 2003. Depuis septembre 2002, il est Directeur de l'Institut de Génétique et Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg (IGBMC, U184/UMR 7104 de l'INSERM, CNRS, Université Louis Pasteur). Il dirige une équipe de recherche qui se consacre depuis 1982 à l'analyse de maladies génétiques. Son laboratoire a identifié une dizaine de gènes responsables, lorsqu'ils sont mutés, de maladies héréditaires affectant le système nerveux ou le muscle. En 1991, Jean-Louis Mandel et ses collaborateurs ont découvert un nouveau type de mutations, une expansion instable de répétitions trinucléotidiques, responsable du syndrome de retard mental avec X fragile, la cause la plus fréquente de retard mental familial. Les mutations instables se sont révélées par la suite être responsables de plus de 15 maladies neurologiques. dont elles expliquent les anomalies de transmission familiale. Le laboratoire de Jean-Louis Mandel a contribué de manière très importante à la mise en évidence du mécanisme d'expansion trinucléotidique dans d'autres pathologies (ataxies spino-cérébelleuses de type 2 et 7, ataxie de Friedreich), à la compréhension de l'évolution par étapes successives de ces mutations dans les populations humaines, et à la compréhension des mécanismes pathologiques induits par ces mutations (pour l'X fragile, la maladie de Huntington, et l'ataxie de Friedreich).
Son laboratoire a également identifié les gènes, aux fonctions inattendues pour d'autres maladies neurologiques ou musculaires: l'adrénoleucodystrophie (une maladie démyélinisante très sévère), l'ataxie avec déficit en vitamine E (et découverte d'une fréquence élevée de cette maladie dans les populations d'Afrique du Nord),la myopathie myotubulaire (découverte d'une nouvelle famille de phosphatases, conservée dans tous les organismes eucaryotes, et démonstration de son implication dans le métabolisme des phosphoinositides), le syndrome de Coffin-Lowry.Il se consacre maintenant à l'analyse des mécanismes physiopathologiques de plusieurs de ces maladies à l'aide de modèles animaux ou cellulaires.
Jean-Louis Mandel a également développé, pour le syndrome X fragile et pour plusieurs autres maladies, des tests pour le diagnostic et le conseil génétique. Il dirige un important laboratoire de diagnostic moléculaire de maladies génétiques au CHU de Strasbourg. Il est membre du conseil scientifique de plusieurs associations de malades et familles concernées par diverses maladies génétiques.
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Son laboratoire a également identifié les gènes, aux fonctions inattendues pour d'autres maladies neurologiques ou musculaires: l'adrénoleucodystrophie (une maladie démyélinisante très sévère), l'ataxie avec déficit en vitamine E (et découverte d'une fréquence élevée de cette maladie dans les populations d'Afrique du Nord),la myopathie myotubulaire (découverte d'une nouvelle famille de phosphatases, conservée dans tous les organismes eucaryotes, et démonstration de son implication dans le métabolisme des phosphoinositides), le syndrome de Coffin-Lowry.Il se consacre maintenant à l'analyse des mécanismes physiopathologiques de plusieurs de ces maladies à l'aide de modèles animaux ou cellulaires.
Jean-Louis Mandel a également développé, pour le syndrome X fragile et pour plusieurs autres maladies, des tests pour le diagnostic et le conseil génétique. Il dirige un important laboratoire de diagnostic moléculaire de maladies génétiques au CHU de Strasbourg. Il est membre du conseil scientifique de plusieurs associations de malades et familles concernées par diverses maladies génétiques.
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