Artwork

Inhoud geleverd door Audioboom and Rare Disease Report. Alle podcastinhoud, inclusief afleveringen, afbeeldingen en podcastbeschrijvingen, wordt rechtstreeks geüpload en geleverd door Audioboom and Rare Disease Report of hun podcastplatformpartner. Als u denkt dat iemand uw auteursrechtelijk beschermde werk zonder uw toestemming gebruikt, kunt u het hier beschreven proces https://nl.player.fm/legal volgen.
Player FM - Podcast-app
Ga offline met de app Player FM !

S2 Ep3: TANGO2

32:01
 
Delen
 

Gearchiveerde serie ("Inactieve feed" status)

When? This feed was archived on February 10, 2023 22:43 (1y ago). Last successful fetch was on December 13, 2022 13:54 (1+ y ago)

Why? Inactieve feed status. Onze servers konden geen geldige podcast feed ononderbroken ophalen.

What now? You might be able to find a more up-to-date version using the search function. This series will no longer be checked for updates. If you believe this to be in error, please check if the publisher's feed link below is valid and contact support to request the feed be restored or if you have any other concerns about this.

Manage episode 326864686 series 2975224
Inhoud geleverd door Audioboom and Rare Disease Report. Alle podcastinhoud, inclusief afleveringen, afbeeldingen en podcastbeschrijvingen, wordt rechtstreeks geüpload en geleverd door Audioboom and Rare Disease Report of hun podcastplatformpartner. Als u denkt dat iemand uw auteursrechtelijk beschermde werk zonder uw toestemming gebruikt, kunt u het hier beschreven proces https://nl.player.fm/legal volgen.
In this hallmark episode, we discuss a condition that has only been documented in 70 cases worldwide. Dr. Amelle Shilligton is a clinical geneticist at Cincinnati Children's Hospital Medical Center. In this conversation, Ashley and Jacob Wiley share the story of how they rushed their 15 month old daughter Aislynn to that hospital, and Dr. Shillington explains how she eventually solved the mystery of Aislynn's diagnosis of TANGO2-related metabolic encephalopathy and arrhythmias. The rare genetic disorder is caused by variants in the TANGO2 gene and those with it can experience episodes of acute illness called metabolic crises.
  continue reading

15 afleveringen

Artwork
iconDelen
 

Gearchiveerde serie ("Inactieve feed" status)

When? This feed was archived on February 10, 2023 22:43 (1y ago). Last successful fetch was on December 13, 2022 13:54 (1+ y ago)

Why? Inactieve feed status. Onze servers konden geen geldige podcast feed ononderbroken ophalen.

What now? You might be able to find a more up-to-date version using the search function. This series will no longer be checked for updates. If you believe this to be in error, please check if the publisher's feed link below is valid and contact support to request the feed be restored or if you have any other concerns about this.

Manage episode 326864686 series 2975224
Inhoud geleverd door Audioboom and Rare Disease Report. Alle podcastinhoud, inclusief afleveringen, afbeeldingen en podcastbeschrijvingen, wordt rechtstreeks geüpload en geleverd door Audioboom and Rare Disease Report of hun podcastplatformpartner. Als u denkt dat iemand uw auteursrechtelijk beschermde werk zonder uw toestemming gebruikt, kunt u het hier beschreven proces https://nl.player.fm/legal volgen.
In this hallmark episode, we discuss a condition that has only been documented in 70 cases worldwide. Dr. Amelle Shilligton is a clinical geneticist at Cincinnati Children's Hospital Medical Center. In this conversation, Ashley and Jacob Wiley share the story of how they rushed their 15 month old daughter Aislynn to that hospital, and Dr. Shillington explains how she eventually solved the mystery of Aislynn's diagnosis of TANGO2-related metabolic encephalopathy and arrhythmias. The rare genetic disorder is caused by variants in the TANGO2 gene and those with it can experience episodes of acute illness called metabolic crises.
  continue reading

15 afleveringen

Alle afleveringen

×
 
Loading …

Welkom op Player FM!

Player FM scant het web op podcasts van hoge kwaliteit waarvan u nu kunt genieten. Het is de beste podcast-app en werkt op Android, iPhone en internet. Aanmelden om abonnementen op verschillende apparaten te synchroniseren.

 

Korte handleiding